基于今年初正式发表于 Nature 的基因组 AI 模型 AlphaGenome，研究团队对人类参考基因组中超过 90 亿种可能的单碱基变化进行了预计算，并预测这些变化可能对基因表达、RNA 剪接、染色质状态等产生的影响。人类基因组中，真正直接编码蛋白质的部分只占约 2%，其余约 98% 属于非编码区域，其中相当一部分参与基因调控，决定基因在什么细胞中、什么时间以及以多大程度表达。英国埃克塞特大学研究人员利用超过 5.4 万名 UK Biobank 参与者的全基因组数据，寻找可能影响血浆蛋白水平的罕见非编码变异。