神经发育障碍 (Neurodevelopmental disorders, NDDs) 是一类由遗传性或获得性病因导致的慢性发育性脑功能障碍性疾病，临床表现为语言、认知、行为、运动和发育等多方面功能异常，严重影响患儿生存和生活质量 … 该研究发现 GSPT1 双等位基因变异导致新型神经发育障碍综合征 ， 为 GSPT1 相关神经发育障碍患者的临床诊断和遗传咨询提供了理论依据 … 功能实验表明， GSPT1 双等位基因变异显著降低蛋白表达水平，并干扰神经发育相关的钙信号通路。
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